Accueil > Actualités > Prévalence familiale du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada a une transmission génétique autosomale dominante. Sa prévalence familiale n’est cependant pas définie. Cela représentait l’objectif de cette étude qui l’a déterminée prospectivement dans une série française de patients consécutifs.
Une étude généalogique détaillée a été réalisée dans chaque famille de patients atteints d’un syndrome de Brugada (ECG type 1 : sus-décalage en dôme O 0,2 mV). Un ECG de repos et un test à l’ajmaline (chez les sujets > 15 ans avec ECG normal ou de type 2 ou 3) étaient proposés à toute la parenté. Sur 98 patients consécutifs, 62 familles de patients ont participé à cette étude réalisée sur une période de 6 ans.  Un génotypage  SCN5A a été réalisé chez 526 patients (90 %). Un parent était considéré comme atteint en cas d’aspect ECG de type 1 spontané ou induit et/ou de mutation SCN5A identique au patient. Un ECG a été réalisé à 488 parents (âge moyen 38 ans, hommes 45 %) et 270 ont accepté de réaliser un test à l’ajmaline. Un aspect ECG spontané de type 1 était retrouvé chez 4 des 488 parents (0,8 %). Le test à l’ajmaline était positif chez 79 sujets (29 %). Le génotypage SCN5A a permis d’identifier 5 sujets atteints en plus. Au total, 88 apparentés étaient atteints d’un syndrome de Brugada. L’ECG de repos était normal chez 64 des 88 parents atteints (73 %). Le pourcentage moyen de sujets atteints par famille était de 27 % avec un plus fort pourcentage d’atteinte de parents du 1er degré (32 %). 22 des 41 formes familiales incluaient 2 patients. Dans les autres familles, le nombre de patients était généralement de 3 ou 4 patients atteints. Les parents avec une mutation SCN5A avaient un ECG plus fréquemment normal (81 %) que les sujets référents avec cette mutation (15 %). Les formes familiales étaient observées chez 41 des 62 familles (66 %). Aucune mutation SCN5A n’était observée dans les formes sporadiques.
Cette étude montre qu’environ un tiers des proches d’un patient avec syndrome de Brugada sont aussi atteints. Le syndrome de Brugada  est une maladie familiale dans deux tiers des cas.